• Inici >
  • Salut  >
  • Catalunya, primer sistema sanitari públic...
Twitter   Facebook   Delicious   Yahoo  
Enllaçar | Imprimir

Catalunya, primer sistema sanitari públic europeu que incorpora la detecció de la Immunodeficiència Combinada Greu en el cribratge neonatal

Amb la incorporació d'aquesta patologia seran 24 les malalties que es detectaran amb la prova de sang del taló que es fa als nounats

  • Es tracta d’ una malaltia genètica del sistema immunitari que afecta anualment a Catalunya entre 1 i 4 nadons, els coneguts com a 'nens bombolla'
  • Amb la incorporació d’aquesta patologia, que entrarà en vigor el mes de gener del 2017, seran 24 les malalties que es detectaran amb la prova de sang del taló que es fa als nounats

Catalunya  es converteix en el primer sistema sanitari públic europeu en incorporar la Immunodeficiència Combinada Greu en el cribratge neonatal. Es tracta de la forma més severa de les immunodeficiències primàries, un conjunt de més de 300 malalties de base genètica que es caracteritzen per una alteració del sistema immunitari.

“A partir del gener del 2017, s’incrementa la possibilitat de salvar la vida dels coneguts com a 'nens bombolla'” ha explicat el conseller de Salut, Antoni Comín, en la roda de premsa on s’ha presentat la nova prova del cribratge neonatal. El conseller també ha destacat que  “amb la incorporació de la nova patologia es fa palès el compromís del Departament vers les malalties minoritàries”. Comín ha afegit que “Catalunya és pionera perquè tenim una gran aliança entre associacions de pacients, professionals, societats científiques i institucions”. Això ha permès, ha assenyalat també el conseller, impulsar i culminar els estudis d’avaluació de la nova prova que la Secretaria de Salut Pública havia iniciat feia 2 anys.

Els infants que pateixen aquesta patologia, coneguts com a 'nens bombolla', pateixen una incapacitat severa per a desenvolupar una resposta immunitària enfront a microorganismes des dels primers mesos i, habitualment, es diagnostica arran de les complicacions infeccioses que pateixen els nadons. S’ha demostrat que la realització del trasplantament de moll d’ós en les primeres fases de vida, quan l’ infant encara no ha patit infeccions, té molts millors resultats clínics que si aquest es realitza un cop la malaltia ja està plenament instaurada.

Segons un estudi de cost-efectivitat realitzat per l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQUAS), s’estima que el cribratge d’aquesta malaltia representa un augment del 40% de la probabilitat de supervivència dels nadons afectats. La sots-directora general de Promoció de la Salut, la doctora Carmen Cabezas, ha afirmat que “s’espera diagnosticar entre 1 i 4 pacients cada any i que, per tant, s’avala el cost-efectivitat de la mesura” La inclusió d’aquesta nova prova al programa suposa un cost aproximat de 500.000 euros anuals.

A dia d’avui, només algunes regions europees tenen proves pilot per la seva implementació, mentre que ja està estesa en la majoria  dels estats dels Estats Units. La inclusió d’aquesta patologia anirà acompanyada de la definició d’un circuit assistencial de tractament ràpid que inclourà la designació d’una Unitat d’Expertesa Clínica en el marc del pla d’acció de desplegament del Model d’Atenció a les Malalties Minoritàries.

“Amb la incorporació de la Immunodeficiència Combinada Greu, culmina un procés de molts anys d’esforç, de molta feina i de molta il·lusió” ha destacat el doctor Pere Soler, del Departament d'Immunodeficiències Pediàtriques de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, el qual ha felicitat al Departament de Salut per tirar endavant la mesura.



Cercador

Cercador

Destaquem

Departament

  • Titular
    Antoni Comín i Oliveres
  • Responsable comunicació
    Marc Bataller