Twitter   Facebook   Delicious   Yahoo  
Enllaçar | Imprimir

Salut amplia el Programa de detecció precoç neonatal (PDPN) a 22 malalties

Amb la mateixa prova del taló que es fa als nadons es detectaran 19 malalties metabòliques hereditàries, que se sumaran a les tres que es detectaven fins ara.
 
L’objectiu del cribratge neonatal és detectar precoçment els nadons asimptomàtics afectats per aquestes malalties, per tal  de fer-los un diagnòstic definitiu que permeti aplicar-los un tractament adequat que eviti seqüeles i complicacions futures i els garanteixi una  millor qualitat de vida.
 
 

 
 
El conseller de Salut, Boi Ruiz, acompanyat pel director del Servei Català de la Salut, Josep Maria Padrosa, pel director de l’Agència de Salut Pública de Catalunya, Antoni Mateu, i la doctora Teresa Pàmpols, genetista i experta en cribratge neonatal, han ofert una roda de premsa per presentar l’ampliació del Programa de detecció precoç neonatal.
 
El Programa de detecció precoç neonatal és un programa de prevenció coordinat des de l’Agència de Salut de Catalunya dirigit a detectar precoçment els nadons afectats per determinades malalties minoritàries, realitzar un diagnòstic i un tractament adequat per evitar seqüeles i complicacions, i garantir-ne una millor qualitat de vida.
 
Actualment, a Catalunya, el PDPN detecta tres malalties: la fenilcetonúria, l’hipotiroïdisme congènit i la fibrosi quística, mitjançant un circuit establert entre el Programa de salut maternoinfantil de l’Agència de Salut Pública de Catalunya, la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme de l’Hospital Clínic de Barcelona i les unitats d’expertesa clínica, que asseguren l’efectivitat del programa i el seguiment acurat dels nadons.
 
La cobertura del programa és del 100% dels nadons que neixen a Catalunya, tant a la xarxa sanitària pública com privada, i consta de diverses fases:
 
·        Cribratge universal de tots el nens i nenes nascuts en els centres maternals de Catalunya (XHUP i xarxa privada), mitjançant l’obtenció d’una mostra de sang del taló del nadó i la realització de proves analítiques de cribratge.
·        Diagnòstic definitiu dels nadons amb resultat positiu del cribratge.
·        Tractament precoç dels nadons per evitar complicacions i seqüeles i poder garantir-los una millor qualitat de vida.
·        Seguiment dels nadons des de les unitats clíniques d’expertesa clínica.
 
AEn els propers mesos, amb la mateixa prova, es podran identificar 19 malalties metabòliques hereditàries noves que se sumaran a la fenilcetonúria, l’hipotiroïdisme congènit i la fibrosi quística que es detectaven fins ara.
 
L’any 2011, el Programa va cribrar 81.137 nascuts, dels quals 14 nadons van ser diagnosticats de fenilcetonúria i hiperfenilalaninèmies, 43 d’hipotiroïdisme congènit i 9 de fibrosi quística. La detecció precoç d’aquestes malalties en l’etapa presimptomàtica actua directament modificant la història natural de la malaltia, evitant seqüeles i complicacions, i millorant la qualitat de vida dels nadons i de les seves famílies.
 
En el marc de la Comissió Assessora de les Malalties Minoritàries del Departament de Salut, es va encarregar a l’Agència de Salut Pública de Catalunya una proposta d’ampliació del cribratge neonatal d’acord amb l’evidència científica i el consens de professionals de l’àmbit de la salut maternoinfantil.
 
Per ampliar aquest Programa, un grup de treball coordinat des de l’Agència de Salut Pública de Catalunya ha revisat, entre d’altres, els criteris següents: la incidència de la malaltia, els graus de recomanació i l’evidència científica, l’experiència i el consens de professionals experts de l’àmbit de la salut maternoinfantil a Catalunya.
 
Aquesta ampliació es portarà a terme mitjançant l’ús de la tècnica analítica de masses en tàndem, que permet mesurar simultàniament diversos metabòlits i, en conseqüència, detectar diverses malalties en una única anàlisi de sang.
 
L’ampliació del Programa de detecció precoç neonatal no suposarà cap inconvenient per a les famílies ni per als hospitals maternoinfantils, perquè la prova es realitzarà amb la mateixa mostra de sang del taló del nadó i els hospitals mantindran els mateixos circuits amb la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme de l’Hospital Clínic de Barcelona com fins ara.
 
Els beneficis d’aquesta actuació sanitària durant els primers dies de vida pot facilitar una reducció significativa de la mortalitat, la morbiditat i les discapacitats associades, trencar la història natural de la malaltia i introduir control dietètic i tractament adequat de forma precoç.
 
Aquestes 19 malalties de nova detecció s’engloben en tres grups: malalties per trastorns en el metabolisme dels aminoàcids, malalties per trastorns en el metabolisme dels àcids orgànics i malalties del metabolisme dels àcids grassos. Entre aquestes malalties, les més incidents són:
 
Ø  La deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana. És un trastorn en el metabolisme dels àcids grassos. Els símptomes acostumen a debutar entre els 3 i els 6 mesos de vida amb l’aparició de vòmits i letargia, crisis convulsives, col·lapse multiorgànic, hepatomegàlia i mort sobtada, entre d’altres. El diagnòstic precoç permet aplicar un tractament i un control dietètic estricte de determinats metabòlits amb la suplementació d’altres que evita la mortalitat i millora el pronòstic amb un desenvolupament adequat del nadó.
 
Ø  L’acidèmia metilmalònica. És un trastorn en el metabolisme dels àcids orgànics. Els símptomes, generalment, apareixen en l’etapa neonatal, amb retard en el desenvolupament, hipotonia muscular amb una alta incidència de mortalitat. El tractament precoç, amb una dieta restrictiva, amb la complementació d’altres nutrients i amb un control exhaustiu, millora el pronòstic de la malaltia i disminueix la mortalitat.
 
Ø   La malaltia del xarop d’auró. És un trastorn del metabolisme dels aminoàcids. Els símptomes es poden manifestar als pocs dies de néixer el nadó amb l’aparició de signes d’encefalopatia que poden evolucionar a un coma i a la mort. La detecció i el tractament precoç amb restricció rigorosa de determinats metabòlits i amb l’aportació d’uns altres millora el pronòstic de la malaltia i evita l’aparició de seqüeles irreversibles.
 
 
 
AMPLIACIÓ DEL PROGRAMA DE DETECCIÓ PRECOÇ NEONATAL  
 
TRASTORNS DEL METABOLISME DELS AMINOÀCIDS
Hiperfenilalaninèmia/fenilcetonúria
Malaltia del xarop d'auró
Tirosinèmia tipus I
Citrul·linèmia tipus I
Homocistinúria
TRASTORNS DEL METABOLISME DELS ÀCIDS ORGÀNICS
Acidúria glutàrica tipus I
Acidèmia isovàrica
Acidèmia metilmalònica (Cbl A, Cbl B)
Acidèmia metilmalònica (Cbl C, Cbl D)
Acidèmia metilmalònica (Mut) 
Deficiència de 3-hidrosi-3-metilglutaril-CoA liasa
Deficiència de β-cetotiolasa
Acidèmia propiònica
TRASTORNS DEL METABOLISME DELS ÀCIDS GRASSOS
MCAD (def. acil-CoA deshidrogrenasa de cadena mitjana)
VLCAD (def.acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga)
LCHAD/TFP (def.3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena llarga/ def. de proteïna trifuncional mitocondrial)
CPT-1 (carnitina palmitoiltransferasa 1)
CPT-2 (carnitina palmitoiltransferasa 2)
MADD (def. múltiple d'acil-CoA deshidrogenasa)
CUD (def. en la captació cel·lular de la carnitina)
ALTRES PATOLOGIES ENDOCRINOMETABÒLIQUES
Hipotiroïdisme congènit
Fibrosi quística
 
 
Enllaç a Canal Salut : canalsalut.gencat.cat
 



Departament/s

Cercador

Cercador

Destaquem